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SMITH. Patrones reconocibles de malformaciones humanas
Nueva edici�n de esta reconocida fuente que gu�a en el diagn�stico, el pron�stico y el consejo gen�tico de las malformaciones humanas morfogen�ticas. Esta obra a todo color y con m�s de 1450 fotograf�as que identifican cada malformaci�n para ayudar en el diagn�stico busca ser una aplicaci�n cl�nica pr�ctica, as� como un texto b�sico para la formaci�n. Recoge los datos m�s actuales acerca de los trastornos existentes y su origen molecular, m�s la �ltima informaci�n sobre pr�cticamente todas las malformaciones gen�ticas y fisiol�gicas.
La parte principal del libro est� dedicada a detallar los tipos de malformaciones, si bien tambi�n se encuentran cap�tulos sobre morfog�nesis normal y anormal, gen�tica y consejo gen�tico, anomal�as menores y su importancia, un abordaje cl�nico para el diagn�stico espec�fico de ciertos trastornos y los valores de referencia para medir diversas caracter�sticas. Asimismo, se incluyen gr�ficas que han sido elaboradas para su utilizaci�n directa en el consejo de los pacientes y de sus padres.
El orden de presentaci�n de los trastornos est� pensado para que resulte de utilidad en el diagn�stico del paciente, de ah� que, exceptuando los s�ndromes de anomal�as cromos�micas (que comparten muchas caracter�sticas) y los trastornos determinados por un agente ambiental, los trastornos no se organizan seg�n la etiolog�a, sino en la similitud de las manifestaciones globales, o bien en una caracter�stica principal.
Con un dise�o que busca que la informaci�n se encuentre f�cilmente, cada trastorno se estructura siempre de la siguiente manera: anomal�as, anomal�as ocasionales, historia natural, etiolog�a, comentario y bibliograf�a. Cada malformaci�n incluye una serie de fotograf�as mayoritariamente en color que describen individuos afectados y caracter�sticas espec�ficas de la malformaci�n. Las caracter�sticas que, en conjunto, tienden a diferenciar un s�ndrome de otros trastornos, se encuentran en letra cursiva. Por su parte, las referencias bibliogr�ficas, ordenadas cronol�gicamente, han sido seleccionadas entre las que describen mejor el trastorno, las que ofrecen conocimientos adicionales recientes o las que constituyen su descripci�n original.
Nueva edici�n de esta reconocida fuente que gu�a en el diagn�stico, el pron�stico y el consejo gen�tico de las malformaciones humanas morfogen�ticas. Esta obra a todo color y con m�s de 1450 fotograf�as que identifican cada malformaci�n para ayudar en el diagn�stico busca ser una aplicaci�n cl�nica pr�ctica, as� como un texto b�sico para la formaci�n. Recoge los datos m�s actuales acerca de los trastornos existentes y su origen molecular, m�s la �ltima informaci�n sobre pr�cticamente todas las malformaciones gen�ticas y fisiol�gicas.
La parte principal del libro est� dedicada a detallar los tipos de malformaciones, si bien tambi�n se encuentran cap�tulos sobre morfog�nesis normal y anormal, gen�tica y consejo gen�tico, anomal�as menores y su importancia, un abordaje cl�nico para el diagn�stico espec�fico de ciertos trastornos y los valores de referencia para medir diversas caracter�sticas. Asimismo, se incluyen gr�ficas que han sido elaboradas para su utilizaci�n directa en el consejo de los pacientes y de sus padres.
El orden de presentaci�n de los trastornos est� pensado para que resulte de utilidad en el diagn�stico del paciente, de ah� que, exceptuando los s�ndromes de anomal�as cromos�micas (que comparten muchas caracter�sticas) y los trastornos determinados por un agente ambiental, los trastornos no se organizan seg�n la etiolog�a, sino en la similitud de las manifestaciones globales, o bien en una caracter�stica principal.
Con un dise�o que busca que la informaci�n se encuentre f�cilmente, cada trastorno se estructura siempre de la siguiente manera: anomal�as, anomal�as ocasionales, historia natural, etiolog�a, comentario y bibliograf�a. Cada malformaci�n incluye una serie de fotograf�as mayoritariamente en color que describen individuos afectados y caracter�sticas espec�ficas de la malformaci�n. Las caracter�sticas que, en conjunto, tienden a diferenciar un s�ndrome de otros trastornos, se encuentran en letra cursiva. Por su parte, las referencias bibliogr�ficas, ordenadas cronol�gicamente, han sido seleccionadas entre las que describen mejor el trastorno, las que ofrecen conocimientos adicionales recientes o las que constituyen su descripci�n original.
La parte principal del libro est� dedicada a detallar los tipos de malformaciones, si bien tambi�n se encuentran cap�tulos sobre morfog�nesis normal y anormal, gen�tica y consejo gen�tico, anomal�as menores y su importancia, un abordaje cl�nico para el diagn�stico espec�fico de ciertos trastornos y los valores de referencia para medir diversas caracter�sticas. Asimismo, se incluyen gr�ficas que han sido elaboradas para su utilizaci�n directa en el consejo de los pacientes y de sus padres.
El orden de presentaci�n de los trastornos est� pensado para que resulte de utilidad en el diagn�stico del paciente, de ah� que, exceptuando los s�ndromes de anomal�as cromos�micas (que comparten muchas caracter�sticas) y los trastornos determinados por un agente ambiental, los trastornos no se organizan seg�n la etiolog�a, sino en la similitud de las manifestaciones globales, o bien en una caracter�stica principal.
Con un dise�o que busca que la informaci�n se encuentre f�cilmente, cada trastorno se estructura siempre de la siguiente manera: anomal�as, anomal�as ocasionales, historia natural, etiolog�a, comentario y bibliograf�a. Cada malformaci�n incluye una serie de fotograf�as mayoritariamente en color que describen individuos afectados y caracter�sticas espec�ficas de la malformaci�n. Las caracter�sticas que, en conjunto, tienden a diferenciar un s�ndrome de otros trastornos, se encuentran en letra cursiva. Por su parte, las referencias bibliogr�ficas, ordenadas cronol�gicamente, han sido seleccionadas entre las que describen mejor el trastorno, las que ofrecen conocimientos adicionales recientes o las que constituyen su descripci�n original.
Nueva edici�n de esta reconocida fuente que gu�a en el diagn�stico, el pron�stico y el consejo gen�tico de las malformaciones humanas morfogen�ticas. Esta obra a todo color y con m�s de 1450 fotograf�as que identifican cada malformaci�n para ayudar en el diagn�stico busca ser una aplicaci�n cl�nica pr�ctica, as� como un texto b�sico para la formaci�n. Recoge los datos m�s actuales acerca de los trastornos existentes y su origen molecular, m�s la �ltima informaci�n sobre pr�cticamente todas las malformaciones gen�ticas y fisiol�gicas.
La parte principal del libro est� dedicada a detallar los tipos de malformaciones, si bien tambi�n se encuentran cap�tulos sobre morfog�nesis normal y anormal, gen�tica y consejo gen�tico, anomal�as menores y su importancia, un abordaje cl�nico para el diagn�stico espec�fico de ciertos trastornos y los valores de referencia para medir diversas caracter�sticas. Asimismo, se incluyen gr�ficas que han sido elaboradas para su utilizaci�n directa en el consejo de los pacientes y de sus padres.
El orden de presentaci�n de los trastornos est� pensado para que resulte de utilidad en el diagn�stico del paciente, de ah� que, exceptuando los s�ndromes de anomal�as cromos�micas (que comparten muchas caracter�sticas) y los trastornos determinados por un agente ambiental, los trastornos no se organizan seg�n la etiolog�a, sino en la similitud de las manifestaciones globales, o bien en una caracter�stica principal.
Con un dise�o que busca que la informaci�n se encuentre f�cilmente, cada trastorno se estructura siempre de la siguiente manera: anomal�as, anomal�as ocasionales, historia natural, etiolog�a, comentario y bibliograf�a. Cada malformaci�n incluye una serie de fotograf�as mayoritariamente en color que describen individuos afectados y caracter�sticas espec�ficas de la malformaci�n. Las caracter�sticas que, en conjunto, tienden a diferenciar un s�ndrome de otros trastornos, se encuentran en letra cursiva. Por su parte, las referencias bibliogr�ficas, ordenadas cronol�gicamente, han sido seleccionadas entre las que describen mejor el trastorno, las que ofrecen conocimientos adicionales recientes o las que constituyen su descripci�n original.
980 pages, Paperback
First published January 1, 1970
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About the author
David W. Smith
3 booksLibrarian Note: There is more than one author in the Goodreads database with this name.
David Weyhe Smith was an American pediatrician and dysmorphologist.
David Weyhe Smith was an American pediatrician and dysmorphologist.
Ratings & Reviews
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Community Reviews
Displaying 1 - 5 of 5 reviews
July 20, 2019
This is a fascinating book for those interested in medicine, psychiatry, psychology, embryology, and genetics! It has medical photos along with descriptions of human deformities, including the usual and unusual symptoms, the typical life pattern, and the origin of the deformity.
June 26, 2008
While widely considered the ur-textbook for genetic syndromes presenting with dysmorphology, Smith is invaluable as a reference, but limited as a textbook.
September 13, 2018
This was indispensable for anyone working in medical genetics. Clear and concise with pictures and references. Now I imagine this information in readily available on line ... which may make it an even better resource.
November 15, 2018
Clear and concise (indeed), genetic variations: the bad, the ugly, all so human.
November 4, 2013
I used this as a reference in the pediatrics office I did my clerkship in - it was excellent for comparing pictures of the malformations to patients with these syndromes.
Excellent reference source for clinical use - NOT FOR SHELF EXAM STUDIES OR BOARD EXAM PREPARATIONS.
Excellent reference source for clinical use - NOT FOR SHELF EXAM STUDIES OR BOARD EXAM PREPARATIONS.
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