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Color Atlas of Genetics
Completely updated and revised, the third edition of this acclaimed book successfully encompasses the fundamentals of genetics and genomic organization, integrating key molecular, theoretical, and medical aspects. Including nearly 200 didactically well-constructed and illustrated color plates, the book employs a unique visual approach that makes the complex subject matter very accessible. Medical students will find this book an invaluable pocket-sized overview of the field, and it will also serve as a useful reference book to physicians and other health-care professionals.
457 pages, Paperback
First published January 1, 2001
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April 20, 2023
Color Atlas of Genetics
„Nothing in evolution makes sense except in the light of genetics.”
E.Passarge
Biologie (altgriechisch: bíos „Leben“ und lógos: „Lehre“) bedeutet übersetzt „Lehre vom Leben.“
Wer das Leben aus biologischer Sicht verstehen möchte, d.h. die Prozesse und Konzepte die Leben und sein Funktionieren ermöglichen, kommt nicht umhin, sich mit den Strukturen auseinanderzusetzen, die jene Bausteine dafür bilden: Die DNA als Basissubstanz und seine Assemblierung (Assemblierung: Zusammensetzung der richtigen Komponenten in der korrekten Reihenfolge).
Als Basisstruktur bilden die Gene mit der DNA das Fundament für eine (fast immer) perfekte non-stop-Funktion allen Lebens der höchst entwickelten Spezies aller Lebewesen (zumindest unserer Galaxie): Ob es der Herzschlag ist, der bei einem 70-Jährigen bei einer Schnittfrequenz von 60 pro Minute mehr als 2.500.000.000 mal (2.5 Milliarden) geschlagen haben wird, oder der Blutfluss in den Gefässbahnen, deren Gesamtlänge bei einer Durchschnittsperson eine Distanz > als 100.000 Km ergäbe, oder die ca. 300 bis 400 Milliarden Nervenzellen des Gehirns, oder die Haut als das grösste Organ mit einer Durchschnittsoberfläche von 1,8 m² einer permanenten Regeneration bedarf, oder sei es das Mikrobiom des Darmes, das mit seinen > 100 Milliarden Organismen mit Resorption und Verarbeitung beschäftigt ist, oder es die Sensoren der Augen und Ohren, oder die unvorstellbare Anzahl von 100 Billionen Synapsen (Verbindungsstellen zwischen den Nervenzellen) es sind deren Verbindungsfasern im Bereich des Gehirns eine Länge > 500.000 Km Länge ergäbe, oder die ca. 12 Trillionen Zellen, aus denen ein Mensch insgesamt besteht - sie alle unterliegen der permanenten Kontrolle, Steuerung und Reparaturmechanismen die gewährleisten, dass das System Mensch/Lebewesen im wahrsten Sinne des Ausdrucks „lebt“. Das Gehirn als Zentraleinheit und höchste Instanz in anatomischer Superior-Position, kontrolliert und koordiniert diese Systemfunktionen und damit alle Organe eines Lebewesens permanent und autonom. Damit ist das Gehirn das eigentliche Herzstück des Menschen das seine Emotionen, z.B. Angst (Flucht, Reflexe), seine Empfindungen wie Trauer oder Liebe, also Fühlen jedweder Art mit entsprechenden Reaktionen und dem (autobiographischen) Gedächtnis prägt und zu dem „Exemplar“ werden lässt, das in dem Sinne einzigartig ist, als es diesen Menschen niemals vorher gegeben hat und niemals nachher, niemals mehr ein zweites Mal geben wird.
Der Ausfall nur eines der o.b. Systeme führt zu Unvereinbarkeit mit dem Leben, da alle Organe einem Interaktionsfluss unterstehen. Dieses komplizierte Netzwerk ist derart verschaltet, dass es bis heute die komplexeste, weil höchstentwickelte Lebensform repräsentiert (zumindest dieser Galaxie).
Bereits mässige Degenerationen eines Systems führen zu Fehlfunktionen die zu einem Arztbesuch zwingen, weil z.B. das Herz Extraschläge auslöst und Unregelmässigkeiten (Arrhythmien) verspürt werden, oder das Sehvermögen nachlässt, weil eine Erneuerung der Stäbchen (Hell-Dunkel-Sehen) und Zapfen (Farbsehen) auf der Retina (Netzhaut) nicht mehr stattfindet.
(…wann wird es soweit sein, dass Menschen, (natürlich) nur die der ersten Welt, sich routinemässig ihre Genome einfrieren lassen werden? Der Traum vom ewigen Leben von Science-Fiction in eine Realität übergehen wird? Die Möglichkeiten werden versucht werden, ob umsetzbar ist eine andere Frage: Wie zu Beginn des 20. Jahrhunderts, als es keiner für möglich hielt, setzte 1969 der erste Mensch (N.Armstrong) seinen Fuss auf dem Mond. Wie seit den Zeiten von Aristoteles an das geozentrische Weltbild geglaubt wurde, bis Galilei’s und Kopernikus‘ Erkenntnisse einer heliozentrischen Welt die Ablösung brachte, wird derselbe Mensch, sobald er „seine“ Genetik in allen Details begriffen haben wird, Interventionen daran vornehmen um die Natur zu korrigieren, weil es seinem Naturell entspricht und anzunehmen ist, dass Versuche seit Langem bereits laufen. Jedoch kann der Mensch nur durch Sozialisation und Epigenetik (mit grössten Anteil durch Gefühlserfahrungen) einzigartig werden. Somit kann die logische These formuliert werden, dass selbst ein 100% identischer (Gen-) Klon niemals den gleichen Menschen wird duplizieren können (vgl. dazu eineiige Zwillingsstudien).
Manifestationen vielfältiger Indispositionen, von Affenpocken bis Ziegenpeter (Mumps), können das Leben difficiler machen, als es schon ist. Jede Komponente im Organismus ist essentiell für die reibungslose Funktion seines Nachbarn, damit des übergeordneten Systems usw. Erst die Intra- und Interkonnektivitäten der Organe ermöglichen die Aufrechterhaltung des Netzwerks das für uns selbstverständlich ist. Bis eine Fehlfunktion auftritt.
Damit der Defekt behoben werden kann, bedarf es der Ortung (Fokussuche). Nun kann argumentiert werden, dass es immer so sein muss, bei jeder Art von Fehler, das ist logisch. Beim System Mensch ist die Diagnosestellung allerdings komplexer aufgrund der weiterhin fehlenden Kenntnisse seiner exakten Steuerungsmeachnismen, der Ursprungorte dieser Steuerung und insbesondere der Aufgaben des jeweiligen Systems. Weiterhin fehlt Wissen über Schaltstellen des Plattforms. Wenn in einem grossen Gebäude in einem Zimmer das Licht ausfällt, existieren für diesen Fall exakte Pläne mit Einträgen der Elektroleitungen und Schalter. Wir können auch den Architekten anrufen. Bzgl. Aufbau und Strukturen der Basiskomponenten des Menschen auf molekularer Ebene besteht nahezu Unkenntnis. Der Baumeister ist unbekannt. Konstruktionspläne auf Mikroebene existieren nicht. Mediziner (und Forscher) wissen oft nicht, wonach gesucht werden soll. (Mediziner vermuten viel. Das müssen sie auch. Medizinisch nennt es sich Differentialdiagnose. Dabei wird sehr wohl differenziert, von den definitiven Diagnosen ist man aber sehr oft sehr weit entfernt.)
In der Mathematik beschreibt eine Funktion ein Verhältnis von Mengen mit unterschiedlichen Variablen. D.h., es wird ein Zusammenhang, eine Abhängigkeit von z.B. „X“ von „Y“ beschrieben wonach gesucht werden kann.
Wenn man vom „absoluten Gehör“ spricht, dann ist damit gemeint, dass es Menschen gibt, die anhand eines Tons die genaue Tonart benennen können. > 99% der Menschen könnten das nicht, sondern erkennen bei schöner Musik nur die Melodie und überhören die falschen Töne. Dann ist es Aufgabe des Dirigenten (meistens mit absolutem Gehör), die Disharmonien zu finden (wenn z.B. ein Geiger nicht die richtige Tonhöhe trifft), damit eine Symphonie (griechisch: zusammenklingend, harmonisch) auch für „geübte Ohren“ als schön empfunden wird.
Beim Kochen verhält es sich ähnlich. Ein Meisterkoch stellt mit richtiger Mischung und Timing ein Zaubergericht her, andernfalls wird es ungeniessbar.
Was hat das nun mit Genetik zu tun?
Von Mathematik, Musik und Magen also zurück zur DNA: Von welchen Unbekannten, Variablen, Harmonien und Zutaten ist bei der Genetik die Rede?
Die Rede ist von den 4 Basenpaaren (Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T))
aus denen sich die DNA nach den Chargaff-Regeln (E. Chargaff, Chemiker) zusammensetzt und die, nach speziellen Röntgenaufnahmen der Chemikerin R.Franklin, J. Watson und F. Crick auf die Idee brachte, dass ihre Struktur als eine Doppel-Helix aufgebaut ist wofür sie 1962 den Nobelpreis für Medizin erhielten.
Die Namen der anderen Pioniere dürften allgemein bekannt sein. (Natürlich) muss Charles Darwin als Erster genannt werden. Nach Weltumsegelung und Weltbeobachtung veröffentlichte der Naturforscher 1859 das bahnbrechende Werk „On the Origin of Species“ das als Fundamentalwerk der Evolutionsbiologie angesehen wird. Hatte der Mensch bis dahin „annehmen müssen“, dass das Leben Gottes-Werk sei, so musste zumindest der Aufgeklärte und naturwissenschaftlich Gebildete eingestehen, dass Darwin den Beweis erbracht hatte, dass die Natur selbst der Erschaffer des Lebens ist. Ihre Konzepte sehen vor, dass durch natürliche Prozesse gesteuert, neu konstruiert und kreiert, somit angepasst und modifiziert wird, wenn auch hier und da Missgeschicke passieren. Eine Improvisation findet nie statt (…wie sollte Natur auch improvisieren, wenn sein Bestreben Perfektion ist).
Weitere erwähnenswerte Namen wären Gregor Mendel, Thomas Morgan, Archibald Garrod und Maurice Wilkins. Der Atlas listet weitere Forscher auf die bis heute daran beteiligt sind, Teile eines der grössten Rätsel der Menschheit zu lösen, damit das Puzzle vervollständigt wird und damit auch die vielleicht ersten Fragen der Philosophie beantwortet werden. Die Liste beginnt im Jahre1665 mit Robert Hooke, dem Erstbeschreiber der Zelle als einer der Grundeinheiten der Biologie. Die Aufzählung endet, meine Ausgabe ist von 2018, mit der Erstbeschreibung der Liquid Biopsie zwecks Gewinnung von ctDNA (circulating Tumor DNA). An dieser Stelle darf der Nobelpreis für Chemie 2020 ebenfalls nicht unerwähnt bleiben. Verliehen wurde er an Molekularbiologinnen E.Charpentier und J.Doudna für die Glanzleistung des CRISPR-Verfahrens, das einen Meilenstein sowohl für die Diagnostik, als auch für Therapieverfahren der Zukunftsmedizin markiert.
Auch nicht vergessen werden darf der Entdecker der DNA: Oswald Avery, 1944.
Nach Aufzählung eines groben Basiswissens über Mechanismen der Evolution kann nun versucht werden, Krankheit zu verstehen: Eine Zustands-Änderung des zuvor harmonischen Funktionierens. Per definitionem: Krankheit. Wer detaillierter nachvollziehen möchte, muss dort ansetzen, wo sie entsteht: An den Orten der Basenpaar-Reihungen auf den Genen, wo Fehlcodierungen entstehen, d.h. „Vertauschungen“ passieren. Im Detail handelt es sich in der Regel um Inkorrektheiten der Basenfolgen die vererbt werden, ferner um Mutationen. Dabei treten Fehler bei der Transkription (von DNA @ RNA) oder der Translation (von RNA @ Protein) auf: „Kopierfehler“.
Dabei spielt es keine Rolle, ob eine Krankheit neu entsteht, oder durch einen angeborenen Gendefekt verursacht wird. Vereinfacht kann gesagt werden, dass Mutationen zu Entartungen in einem der Grundeinheiten auf zellulärer Ebene (ein Schaden innerhalb eines kurzen Strangs der DNA genügt) eines Organs oder einer bestimmten Struktur führen: Eine Fehlfunktion oder Fehlen z.B. eines Enzyms führt dann zu Entartung, weil entweder falsch abgelesen wird und eine falsche Kopie resultiert, oder werden direkte Schäden an der DNA oder RNA durch Umweltgifte (Luftverschmutzung, Chemikalien etc.) oder Röntgenstrahlen verursacht. An einem Tag kommt es zu ca. 350.000 Schäden der DNA, die repariert werden. Man könnte behaupten, dass ein Mensch diese 350.000 Mal am Tag an Krebs erkrankt. In vivo (im Körper) sind diese Abläufe natürlich um einiges komplexer, im Groben jedoch so beschreibbar.
Es existieren einige Tausend monogenetische (d.h. nur ein einziges ganz bestimmtes Gen ist für die Manifestation einer Krankheit verantwortlich) Erkrankungen. Das vorliegende Buch bietet einen guten Überblick über die am häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen mit anschaulichem Bildmaterial. Bei monogenetisch bedingten Erkrankungen ist der Ansatz zur Diagnosestellung relativ einfach. Es muss „nur“ die eine kurze Sequenz die für die Fehlcodierung verantwortlich ist lokalisiert werden. Mittels Next Generation Sequenzing (NGS) dauert dieser Prozess eines kurzen Teilstücks (Short-Read) nur einige wenige Minuten bis max. einige Stunden: Da die Analyse auch bei den kurzen Sequenzen einige Millionen Basenpaare enthält, bedarf es der KI, einerseits zwecks Analysegeschwindigkeit, andererseits, damit mittels vordefinierter Algorithmen automatisiert mit Millionen (gesunder) Kopien verglichen wird, damit der Fehler exakt lokalisiert und ersichtlich wird.
Komplexer, und damit komplizierter wird es bei den Erkrankungen, die durch Fehlfunktion verschiedener, möglicherweise tausender beteiligter Gene verursacht werden. Das wird (wohl) die grösste Herausforderung auf dem Gebiet der Genetik in den nächsten Jahren werden. Die Fehlfunktionen herauszufinden, die durch multiple Gene an unterschiedlichen Orten verursacht werden. Möglicherweise werden die nächsten Generationen der Superrechner, die Quantencomputer? in der Lage sein, die entsprechenden Fragmente zu sortieren, danach zu analysieren, um nach Vergleich mit gesunder Population, Genderunterschieden und geographischen (Herkunft-) Aspekten, Ergebnisse hinsichtlich Anomalien/Unterschiede zu liefern: Dann beginnt die eigentliche Kriminalarbeit die darin besteht, nach Identifikation der Krankheitsbeschwerden der sehr seltenen Erkrankungen, aktuell ca. 8.000 genetisch bedingte Erkrankungen bekannt, den Symptomen einer/der definitiven Erkrankung zuzuordnen. Die Detektivarbeit wäre immer noch nicht beendet: Der finale Schritt (Therapie/Heilung) bestünde darin, eine adjustierte und wirksame Therapie zu finden. War es initial noch einfach, ein „Wort-Fehler“ (auf Seite XY), oder mehrere „Wort-Fehler“ auf verschiedenen Seiten in dem 100.000 Seiten-Roman zu identifizieren (der gesamte DNA-Satz, d.h. alle Basenpaare in entsprechender Reihenfolge, das menschliche Genom, damit alle knapp 20.000 Gene 2021 [aktuelle Zahl: ca. 23.700 Gene] wurden nach Beendigung des Human Genom Projekts in 100 Büchern zu je 1.000 Seiten in kleinstmöglicher Schrift abgedruckt: zu finden in der „freien Bibliothek“ in London, Raum: Medicine Now), muss die dazugehörige Gen-Therapie einen „neuen Code“ synthetisieren, d.h. diesen (erst) entwickeln, danach Evidenz „liefern“ und an entsprechender Fehlerstelle einsetzen, damit es nicht auf die Art eines Experiments hinausläuft, wie es bei den Corona-Impfstoffen der Fall war. Immer noch wäre die Forschungsarbeit nicht beendet: Die Funktion der Proteine, in ihrer Gesamtheit Proteom genannt, mit einer Anzahl von etwa 500.000 bis etwa 1.000.000 Spezies beim Menschen, muss dechiffriert werden: Im Klartext, was ist die Aufgabe der Proteine? Derzeit befinden wir uns noch in einem Sisyphos-Stadium (aus der Mythologie: Sisyphos war der von den Göttern Bestrafte, der den Stein auf den Berg hinaufrollte und sobald oben angekommen, dieser sofort wieder hinabrollte und die Tortur von Neuem begann). Es ist jedoch nur eine Zeitfrage, bis die letzten Rätsel gelöst werden und ein Paradigmenwechsel eintritt die zu individueller Diagnostik und Therapie führen wird. Auch die Gefahr von Pandemien erfordert Diagnostik-Methoden die mittels höherer Spezifitäten und Sensitivitäten definitive Nachweise erbringen müssen. Ich wage zu behaupten, dass diese bei > 99,9% liegen werden („Gene lügen nicht“)
Mikroben-, Immun-, Epi-, Genome und Targeted-Sequenzing sind heute bereits praktikabel und verfügbar. Das ist insofern sinnvoll, als sich therapeutische Konsequenzen daraus ergeben welche die Therapieoptionen um ein Vielfaches erweitern.
In der Chirurgie sind seit vielen Jahren Roboter-assistierte Systeme (z.B. Da-Vinci-Methode in der Prostata-Chirurgie) etabliert. Insbesondere in der Neuro-, Augen-, und Dermatochirurgie werden zukünftig Roboter-assistierte Systeme mit präziserem Handling operieren. Als Pendant dazu wird die Liquid-Biopsie mit Nachweis von ctDNA (circulating Tumor DNA) möglicherweise den Pathologen ersetzen und einige diagnostische Schritte ersparen.
Moralisch-ethische Aspekte, ob, wann, bei wem, pränatal grundsätzlich, oder nur bei entsprechender Belastung (Eltern, Familie etc.) eine genetische Abklärung, ggf. eine Genom-Analyse (Sequenzierung aller Gene des Menschen aktuell in 24-48 Std. durchführbar) durchgeführt werden soll, bedürfen national-übergreifender, d.h. international durchzuführenden Diskursen mit entsprechender Gesetzgebung.
Res��mee: Wer das Leben verstehen möchte, darf es nicht nur sozio-philosophisch oder emotional-anthroposophisch betrachten und hinterfragen, sondern auch aus molekular-biologischer Perspektive versuchen zu begreifen. Der vorliegende Atlas ist sehr gut geeignet, um sich einen Überblick über „Genetik“ zu verschaffen. Im Einzelnen werden die beteiligten Strukturen und ihre „Komponenten“, deren Rollen, Aufgaben und Wirkungsweisen vorgestellt. Linksseitig sind Erklärungen zu finden, auf rechter Seite finden sich Diagramme, Tabellen und hervorragendes Bildmaterial der häufigsten genetischen Erkrankungen durch Darstellung ihrer jeweiligen Ausprägungen (Phänotypen).
Interessante Fakten zum Schluss:
Das menschliche Genom besteht aktuellen Schätzungen zufolge aus ca. 30.-35.000 Genen die ca. 3,3 Milliarden Basenpaare enthalten. Unser nächster Verwandter ist der Schimpanse dessen Gene zu knapp 99% (98,7%) mit unserer Spezies identisch sind. Nur ca. 2,5 % der Gene des Menschen enthalten eine codierende DNA (Exons: Genregion mit Funktion; Introns: werden bei der Transkription herausgeschnitten, somit funktionslos [soweit bisher bekannt]. Auf dem Chromosom 1 befinden die meisten Gene mit einer Anzahl von 2.968.
Das Y-Chromosom enthält mit 231 die wenigsten Gene: Das Chromosom vom Mann. Weder die Philosophie, noch irgendeine andere Wissenschaft hat bisher eine Erklärung liefern können, was es damit auf sich hat. Damit müssen wir Männer uns abfinden (womit eigentlich genau?). Dafür haben wir (Männer) aber die Geschichte „von der Rippe“ und dass Gott in allen Religionen ein Mann ist. Da der Grossteil der Menschheit davon überzeugt ist, diskutieren wir es nicht weiter aus. Es würde das Argument folgen, dass Gott die Gene herstellt, ein Gen-Gott.
Kritikpunkte:
Nicht alle an dem Buch Interessierte haben das Sehvermögen von Greifvögeln. Greifvögel haben fünf verschiedene Farbsehzellen in ihren Augen, Menschen nur drei. Auch ist die Dichte der Sehzellen bei Greifvögeln höher im Vergleich zum Menschen. Ein Mensch hat etwa 200.000 Sehzellen pro mm², beim Adler sind es eine Million! Greifvögel haben deshalb ein höheres Auflösungsvermögen als Menschen und können bis zu 150 Bilder pro Sekunde wahrnehmen. Beim Menschen sind es etwa 25. Daher sehen Greifvögel schärfer. Das Scharfstellen funktioniert bei Greifvögeln auch viel schneller. Einige Greifvögel verfügen über eine Art „eingebautes Fernrohr“ mit dem sie bestimmte Bildausschnitte stark vergrössern können.
Das Format des Buches und die Schriftgrösse erfordern eine Lupe. Nicht jeder Mensch hat einen Supervisus vergleichbar dem eines Adlers. Von Greifvögeln ist ausserdem bekannt, dass sie sehr gut Englisch können, im Gegensatz zu den meisten Menschen. Somit stellen sich mir drei wichtige, durchaus wissenschaftliche Fragen: Warum dieses Mini-Format und dann noch in Kleinstschrift? Und warum ist der Atlas in der Schweiz nicht in deutscher Sprache erhältlich?
Aus den o.g. Gründen, ein Stern Abzug aufgrund von Akkomodationsproblemen. Nur ein Stern, da eine Auffrischung des Englischen auch Vorteile hat. Ansonsten ein sehr gutes Buch für den Interessierten für das Fach Genetik.
„Nothing in evolution makes sense except in the light of genetics.”
E.Passarge
Biologie (altgriechisch: bíos „Leben“ und lógos: „Lehre“) bedeutet übersetzt „Lehre vom Leben.“
Wer das Leben aus biologischer Sicht verstehen möchte, d.h. die Prozesse und Konzepte die Leben und sein Funktionieren ermöglichen, kommt nicht umhin, sich mit den Strukturen auseinanderzusetzen, die jene Bausteine dafür bilden: Die DNA als Basissubstanz und seine Assemblierung (Assemblierung: Zusammensetzung der richtigen Komponenten in der korrekten Reihenfolge).
Als Basisstruktur bilden die Gene mit der DNA das Fundament für eine (fast immer) perfekte non-stop-Funktion allen Lebens der höchst entwickelten Spezies aller Lebewesen (zumindest unserer Galaxie): Ob es der Herzschlag ist, der bei einem 70-Jährigen bei einer Schnittfrequenz von 60 pro Minute mehr als 2.500.000.000 mal (2.5 Milliarden) geschlagen haben wird, oder der Blutfluss in den Gefässbahnen, deren Gesamtlänge bei einer Durchschnittsperson eine Distanz > als 100.000 Km ergäbe, oder die ca. 300 bis 400 Milliarden Nervenzellen des Gehirns, oder die Haut als das grösste Organ mit einer Durchschnittsoberfläche von 1,8 m² einer permanenten Regeneration bedarf, oder sei es das Mikrobiom des Darmes, das mit seinen > 100 Milliarden Organismen mit Resorption und Verarbeitung beschäftigt ist, oder es die Sensoren der Augen und Ohren, oder die unvorstellbare Anzahl von 100 Billionen Synapsen (Verbindungsstellen zwischen den Nervenzellen) es sind deren Verbindungsfasern im Bereich des Gehirns eine Länge > 500.000 Km Länge ergäbe, oder die ca. 12 Trillionen Zellen, aus denen ein Mensch insgesamt besteht - sie alle unterliegen der permanenten Kontrolle, Steuerung und Reparaturmechanismen die gewährleisten, dass das System Mensch/Lebewesen im wahrsten Sinne des Ausdrucks „lebt“. Das Gehirn als Zentraleinheit und höchste Instanz in anatomischer Superior-Position, kontrolliert und koordiniert diese Systemfunktionen und damit alle Organe eines Lebewesens permanent und autonom. Damit ist das Gehirn das eigentliche Herzstück des Menschen das seine Emotionen, z.B. Angst (Flucht, Reflexe), seine Empfindungen wie Trauer oder Liebe, also Fühlen jedweder Art mit entsprechenden Reaktionen und dem (autobiographischen) Gedächtnis prägt und zu dem „Exemplar“ werden lässt, das in dem Sinne einzigartig ist, als es diesen Menschen niemals vorher gegeben hat und niemals nachher, niemals mehr ein zweites Mal geben wird.
Der Ausfall nur eines der o.b. Systeme führt zu Unvereinbarkeit mit dem Leben, da alle Organe einem Interaktionsfluss unterstehen. Dieses komplizierte Netzwerk ist derart verschaltet, dass es bis heute die komplexeste, weil höchstentwickelte Lebensform repräsentiert (zumindest dieser Galaxie).
Bereits mässige Degenerationen eines Systems führen zu Fehlfunktionen die zu einem Arztbesuch zwingen, weil z.B. das Herz Extraschläge auslöst und Unregelmässigkeiten (Arrhythmien) verspürt werden, oder das Sehvermögen nachlässt, weil eine Erneuerung der Stäbchen (Hell-Dunkel-Sehen) und Zapfen (Farbsehen) auf der Retina (Netzhaut) nicht mehr stattfindet.
(…wann wird es soweit sein, dass Menschen, (natürlich) nur die der ersten Welt, sich routinemässig ihre Genome einfrieren lassen werden? Der Traum vom ewigen Leben von Science-Fiction in eine Realität übergehen wird? Die Möglichkeiten werden versucht werden, ob umsetzbar ist eine andere Frage: Wie zu Beginn des 20. Jahrhunderts, als es keiner für möglich hielt, setzte 1969 der erste Mensch (N.Armstrong) seinen Fuss auf dem Mond. Wie seit den Zeiten von Aristoteles an das geozentrische Weltbild geglaubt wurde, bis Galilei’s und Kopernikus‘ Erkenntnisse einer heliozentrischen Welt die Ablösung brachte, wird derselbe Mensch, sobald er „seine“ Genetik in allen Details begriffen haben wird, Interventionen daran vornehmen um die Natur zu korrigieren, weil es seinem Naturell entspricht und anzunehmen ist, dass Versuche seit Langem bereits laufen. Jedoch kann der Mensch nur durch Sozialisation und Epigenetik (mit grössten Anteil durch Gefühlserfahrungen) einzigartig werden. Somit kann die logische These formuliert werden, dass selbst ein 100% identischer (Gen-) Klon niemals den gleichen Menschen wird duplizieren können (vgl. dazu eineiige Zwillingsstudien).
Manifestationen vielfältiger Indispositionen, von Affenpocken bis Ziegenpeter (Mumps), können das Leben difficiler machen, als es schon ist. Jede Komponente im Organismus ist essentiell für die reibungslose Funktion seines Nachbarn, damit des übergeordneten Systems usw. Erst die Intra- und Interkonnektivitäten der Organe ermöglichen die Aufrechterhaltung des Netzwerks das für uns selbstverständlich ist. Bis eine Fehlfunktion auftritt.
Damit der Defekt behoben werden kann, bedarf es der Ortung (Fokussuche). Nun kann argumentiert werden, dass es immer so sein muss, bei jeder Art von Fehler, das ist logisch. Beim System Mensch ist die Diagnosestellung allerdings komplexer aufgrund der weiterhin fehlenden Kenntnisse seiner exakten Steuerungsmeachnismen, der Ursprungorte dieser Steuerung und insbesondere der Aufgaben des jeweiligen Systems. Weiterhin fehlt Wissen über Schaltstellen des Plattforms. Wenn in einem grossen Gebäude in einem Zimmer das Licht ausfällt, existieren für diesen Fall exakte Pläne mit Einträgen der Elektroleitungen und Schalter. Wir können auch den Architekten anrufen. Bzgl. Aufbau und Strukturen der Basiskomponenten des Menschen auf molekularer Ebene besteht nahezu Unkenntnis. Der Baumeister ist unbekannt. Konstruktionspläne auf Mikroebene existieren nicht. Mediziner (und Forscher) wissen oft nicht, wonach gesucht werden soll. (Mediziner vermuten viel. Das müssen sie auch. Medizinisch nennt es sich Differentialdiagnose. Dabei wird sehr wohl differenziert, von den definitiven Diagnosen ist man aber sehr oft sehr weit entfernt.)
In der Mathematik beschreibt eine Funktion ein Verhältnis von Mengen mit unterschiedlichen Variablen. D.h., es wird ein Zusammenhang, eine Abhängigkeit von z.B. „X“ von „Y“ beschrieben wonach gesucht werden kann.
Wenn man vom „absoluten Gehör“ spricht, dann ist damit gemeint, dass es Menschen gibt, die anhand eines Tons die genaue Tonart benennen können. > 99% der Menschen könnten das nicht, sondern erkennen bei schöner Musik nur die Melodie und überhören die falschen Töne. Dann ist es Aufgabe des Dirigenten (meistens mit absolutem Gehör), die Disharmonien zu finden (wenn z.B. ein Geiger nicht die richtige Tonhöhe trifft), damit eine Symphonie (griechisch: zusammenklingend, harmonisch) auch für „geübte Ohren“ als schön empfunden wird.
Beim Kochen verhält es sich ähnlich. Ein Meisterkoch stellt mit richtiger Mischung und Timing ein Zaubergericht her, andernfalls wird es ungeniessbar.
Was hat das nun mit Genetik zu tun?
Von Mathematik, Musik und Magen also zurück zur DNA: Von welchen Unbekannten, Variablen, Harmonien und Zutaten ist bei der Genetik die Rede?
Die Rede ist von den 4 Basenpaaren (Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T))
aus denen sich die DNA nach den Chargaff-Regeln (E. Chargaff, Chemiker) zusammensetzt und die, nach speziellen Röntgenaufnahmen der Chemikerin R.Franklin, J. Watson und F. Crick auf die Idee brachte, dass ihre Struktur als eine Doppel-Helix aufgebaut ist wofür sie 1962 den Nobelpreis für Medizin erhielten.
Die Namen der anderen Pioniere dürften allgemein bekannt sein. (Natürlich) muss Charles Darwin als Erster genannt werden. Nach Weltumsegelung und Weltbeobachtung veröffentlichte der Naturforscher 1859 das bahnbrechende Werk „On the Origin of Species“ das als Fundamentalwerk der Evolutionsbiologie angesehen wird. Hatte der Mensch bis dahin „annehmen müssen“, dass das Leben Gottes-Werk sei, so musste zumindest der Aufgeklärte und naturwissenschaftlich Gebildete eingestehen, dass Darwin den Beweis erbracht hatte, dass die Natur selbst der Erschaffer des Lebens ist. Ihre Konzepte sehen vor, dass durch natürliche Prozesse gesteuert, neu konstruiert und kreiert, somit angepasst und modifiziert wird, wenn auch hier und da Missgeschicke passieren. Eine Improvisation findet nie statt (…wie sollte Natur auch improvisieren, wenn sein Bestreben Perfektion ist).
Weitere erwähnenswerte Namen wären Gregor Mendel, Thomas Morgan, Archibald Garrod und Maurice Wilkins. Der Atlas listet weitere Forscher auf die bis heute daran beteiligt sind, Teile eines der grössten Rätsel der Menschheit zu lösen, damit das Puzzle vervollständigt wird und damit auch die vielleicht ersten Fragen der Philosophie beantwortet werden. Die Liste beginnt im Jahre1665 mit Robert Hooke, dem Erstbeschreiber der Zelle als einer der Grundeinheiten der Biologie. Die Aufzählung endet, meine Ausgabe ist von 2018, mit der Erstbeschreibung der Liquid Biopsie zwecks Gewinnung von ctDNA (circulating Tumor DNA). An dieser Stelle darf der Nobelpreis für Chemie 2020 ebenfalls nicht unerwähnt bleiben. Verliehen wurde er an Molekularbiologinnen E.Charpentier und J.Doudna für die Glanzleistung des CRISPR-Verfahrens, das einen Meilenstein sowohl für die Diagnostik, als auch für Therapieverfahren der Zukunftsmedizin markiert.
Auch nicht vergessen werden darf der Entdecker der DNA: Oswald Avery, 1944.
Nach Aufzählung eines groben Basiswissens über Mechanismen der Evolution kann nun versucht werden, Krankheit zu verstehen: Eine Zustands-Änderung des zuvor harmonischen Funktionierens. Per definitionem: Krankheit. Wer detaillierter nachvollziehen möchte, muss dort ansetzen, wo sie entsteht: An den Orten der Basenpaar-Reihungen auf den Genen, wo Fehlcodierungen entstehen, d.h. „Vertauschungen“ passieren. Im Detail handelt es sich in der Regel um Inkorrektheiten der Basenfolgen die vererbt werden, ferner um Mutationen. Dabei treten Fehler bei der Transkription (von DNA @ RNA) oder der Translation (von RNA @ Protein) auf: „Kopierfehler“.
Dabei spielt es keine Rolle, ob eine Krankheit neu entsteht, oder durch einen angeborenen Gendefekt verursacht wird. Vereinfacht kann gesagt werden, dass Mutationen zu Entartungen in einem der Grundeinheiten auf zellulärer Ebene (ein Schaden innerhalb eines kurzen Strangs der DNA genügt) eines Organs oder einer bestimmten Struktur führen: Eine Fehlfunktion oder Fehlen z.B. eines Enzyms führt dann zu Entartung, weil entweder falsch abgelesen wird und eine falsche Kopie resultiert, oder werden direkte Schäden an der DNA oder RNA durch Umweltgifte (Luftverschmutzung, Chemikalien etc.) oder Röntgenstrahlen verursacht. An einem Tag kommt es zu ca. 350.000 Schäden der DNA, die repariert werden. Man könnte behaupten, dass ein Mensch diese 350.000 Mal am Tag an Krebs erkrankt. In vivo (im Körper) sind diese Abläufe natürlich um einiges komplexer, im Groben jedoch so beschreibbar.
Es existieren einige Tausend monogenetische (d.h. nur ein einziges ganz bestimmtes Gen ist für die Manifestation einer Krankheit verantwortlich) Erkrankungen. Das vorliegende Buch bietet einen guten Überblick über die am häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen mit anschaulichem Bildmaterial. Bei monogenetisch bedingten Erkrankungen ist der Ansatz zur Diagnosestellung relativ einfach. Es muss „nur“ die eine kurze Sequenz die für die Fehlcodierung verantwortlich ist lokalisiert werden. Mittels Next Generation Sequenzing (NGS) dauert dieser Prozess eines kurzen Teilstücks (Short-Read) nur einige wenige Minuten bis max. einige Stunden: Da die Analyse auch bei den kurzen Sequenzen einige Millionen Basenpaare enthält, bedarf es der KI, einerseits zwecks Analysegeschwindigkeit, andererseits, damit mittels vordefinierter Algorithmen automatisiert mit Millionen (gesunder) Kopien verglichen wird, damit der Fehler exakt lokalisiert und ersichtlich wird.
Komplexer, und damit komplizierter wird es bei den Erkrankungen, die durch Fehlfunktion verschiedener, möglicherweise tausender beteiligter Gene verursacht werden. Das wird (wohl) die grösste Herausforderung auf dem Gebiet der Genetik in den nächsten Jahren werden. Die Fehlfunktionen herauszufinden, die durch multiple Gene an unterschiedlichen Orten verursacht werden. Möglicherweise werden die nächsten Generationen der Superrechner, die Quantencomputer? in der Lage sein, die entsprechenden Fragmente zu sortieren, danach zu analysieren, um nach Vergleich mit gesunder Population, Genderunterschieden und geographischen (Herkunft-) Aspekten, Ergebnisse hinsichtlich Anomalien/Unterschiede zu liefern: Dann beginnt die eigentliche Kriminalarbeit die darin besteht, nach Identifikation der Krankheitsbeschwerden der sehr seltenen Erkrankungen, aktuell ca. 8.000 genetisch bedingte Erkrankungen bekannt, den Symptomen einer/der definitiven Erkrankung zuzuordnen. Die Detektivarbeit wäre immer noch nicht beendet: Der finale Schritt (Therapie/Heilung) bestünde darin, eine adjustierte und wirksame Therapie zu finden. War es initial noch einfach, ein „Wort-Fehler“ (auf Seite XY), oder mehrere „Wort-Fehler“ auf verschiedenen Seiten in dem 100.000 Seiten-Roman zu identifizieren (der gesamte DNA-Satz, d.h. alle Basenpaare in entsprechender Reihenfolge, das menschliche Genom, damit alle knapp 20.000 Gene 2021 [aktuelle Zahl: ca. 23.700 Gene] wurden nach Beendigung des Human Genom Projekts in 100 Büchern zu je 1.000 Seiten in kleinstmöglicher Schrift abgedruckt: zu finden in der „freien Bibliothek“ in London, Raum: Medicine Now), muss die dazugehörige Gen-Therapie einen „neuen Code“ synthetisieren, d.h. diesen (erst) entwickeln, danach Evidenz „liefern“ und an entsprechender Fehlerstelle einsetzen, damit es nicht auf die Art eines Experiments hinausläuft, wie es bei den Corona-Impfstoffen der Fall war. Immer noch wäre die Forschungsarbeit nicht beendet: Die Funktion der Proteine, in ihrer Gesamtheit Proteom genannt, mit einer Anzahl von etwa 500.000 bis etwa 1.000.000 Spezies beim Menschen, muss dechiffriert werden: Im Klartext, was ist die Aufgabe der Proteine? Derzeit befinden wir uns noch in einem Sisyphos-Stadium (aus der Mythologie: Sisyphos war der von den Göttern Bestrafte, der den Stein auf den Berg hinaufrollte und sobald oben angekommen, dieser sofort wieder hinabrollte und die Tortur von Neuem begann). Es ist jedoch nur eine Zeitfrage, bis die letzten Rätsel gelöst werden und ein Paradigmenwechsel eintritt die zu individueller Diagnostik und Therapie führen wird. Auch die Gefahr von Pandemien erfordert Diagnostik-Methoden die mittels höherer Spezifitäten und Sensitivitäten definitive Nachweise erbringen müssen. Ich wage zu behaupten, dass diese bei > 99,9% liegen werden („Gene lügen nicht“)
Mikroben-, Immun-, Epi-, Genome und Targeted-Sequenzing sind heute bereits praktikabel und verfügbar. Das ist insofern sinnvoll, als sich therapeutische Konsequenzen daraus ergeben welche die Therapieoptionen um ein Vielfaches erweitern.
In der Chirurgie sind seit vielen Jahren Roboter-assistierte Systeme (z.B. Da-Vinci-Methode in der Prostata-Chirurgie) etabliert. Insbesondere in der Neuro-, Augen-, und Dermatochirurgie werden zukünftig Roboter-assistierte Systeme mit präziserem Handling operieren. Als Pendant dazu wird die Liquid-Biopsie mit Nachweis von ctDNA (circulating Tumor DNA) möglicherweise den Pathologen ersetzen und einige diagnostische Schritte ersparen.
Moralisch-ethische Aspekte, ob, wann, bei wem, pränatal grundsätzlich, oder nur bei entsprechender Belastung (Eltern, Familie etc.) eine genetische Abklärung, ggf. eine Genom-Analyse (Sequenzierung aller Gene des Menschen aktuell in 24-48 Std. durchführbar) durchgeführt werden soll, bedürfen national-übergreifender, d.h. international durchzuführenden Diskursen mit entsprechender Gesetzgebung.
Res��mee: Wer das Leben verstehen möchte, darf es nicht nur sozio-philosophisch oder emotional-anthroposophisch betrachten und hinterfragen, sondern auch aus molekular-biologischer Perspektive versuchen zu begreifen. Der vorliegende Atlas ist sehr gut geeignet, um sich einen Überblick über „Genetik“ zu verschaffen. Im Einzelnen werden die beteiligten Strukturen und ihre „Komponenten“, deren Rollen, Aufgaben und Wirkungsweisen vorgestellt. Linksseitig sind Erklärungen zu finden, auf rechter Seite finden sich Diagramme, Tabellen und hervorragendes Bildmaterial der häufigsten genetischen Erkrankungen durch Darstellung ihrer jeweiligen Ausprägungen (Phänotypen).
Interessante Fakten zum Schluss:
Das menschliche Genom besteht aktuellen Schätzungen zufolge aus ca. 30.-35.000 Genen die ca. 3,3 Milliarden Basenpaare enthalten. Unser nächster Verwandter ist der Schimpanse dessen Gene zu knapp 99% (98,7%) mit unserer Spezies identisch sind. Nur ca. 2,5 % der Gene des Menschen enthalten eine codierende DNA (Exons: Genregion mit Funktion; Introns: werden bei der Transkription herausgeschnitten, somit funktionslos [soweit bisher bekannt]. Auf dem Chromosom 1 befinden die meisten Gene mit einer Anzahl von 2.968.
Das Y-Chromosom enthält mit 231 die wenigsten Gene: Das Chromosom vom Mann. Weder die Philosophie, noch irgendeine andere Wissenschaft hat bisher eine Erklärung liefern können, was es damit auf sich hat. Damit müssen wir Männer uns abfinden (womit eigentlich genau?). Dafür haben wir (Männer) aber die Geschichte „von der Rippe“ und dass Gott in allen Religionen ein Mann ist. Da der Grossteil der Menschheit davon überzeugt ist, diskutieren wir es nicht weiter aus. Es würde das Argument folgen, dass Gott die Gene herstellt, ein Gen-Gott.
Kritikpunkte:
Nicht alle an dem Buch Interessierte haben das Sehvermögen von Greifvögeln. Greifvögel haben fünf verschiedene Farbsehzellen in ihren Augen, Menschen nur drei. Auch ist die Dichte der Sehzellen bei Greifvögeln höher im Vergleich zum Menschen. Ein Mensch hat etwa 200.000 Sehzellen pro mm², beim Adler sind es eine Million! Greifvögel haben deshalb ein höheres Auflösungsvermögen als Menschen und können bis zu 150 Bilder pro Sekunde wahrnehmen. Beim Menschen sind es etwa 25. Daher sehen Greifvögel schärfer. Das Scharfstellen funktioniert bei Greifvögeln auch viel schneller. Einige Greifvögel verfügen über eine Art „eingebautes Fernrohr“ mit dem sie bestimmte Bildausschnitte stark vergrössern können.
Das Format des Buches und die Schriftgrösse erfordern eine Lupe. Nicht jeder Mensch hat einen Supervisus vergleichbar dem eines Adlers. Von Greifvögeln ist ausserdem bekannt, dass sie sehr gut Englisch können, im Gegensatz zu den meisten Menschen. Somit stellen sich mir drei wichtige, durchaus wissenschaftliche Fragen: Warum dieses Mini-Format und dann noch in Kleinstschrift? Und warum ist der Atlas in der Schweiz nicht in deutscher Sprache erhältlich?
Aus den o.g. Gründen, ein Stern Abzug aufgrund von Akkomodationsproblemen. Nur ein Stern, da eine Auffrischung des Englischen auch Vorteile hat. Ansonsten ein sehr gutes Buch für den Interessierten für das Fach Genetik.
December 24, 2009
imho, in order to successfully self-study advanced scientific and technical topics, good diagrams are a necessity. These Thieme Flexibooks are awesome in that regard. The diagrams are clear, well-labeled and frequently-referenced in the accompanying expository text, which is clear, concise and thorough. As an added plus, they're small and easy to carry around.
May 26, 2009
great figures, but lots of typos and small errors
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